पेंड्रेड सिंड्रोम

पेंड्रेड सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो थायराइड की बहरापन और विस्तार से विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गोइटर की उपस्थिति होती है। यह बीमारी बचपन में विकसित होती है।

पेंड्रेड सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है लेकिन कुछ दवाएं हैं जो शरीर में थायरॉइड हार्मोन के स्तर को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं या सुनवाई और भाषा में सुधार करने के लिए कुछ तकनीकें कर सकती हैं।

सीमाओं के बावजूद, पेंड्रेड सिंड्रोम वाला व्यक्ति सामान्य जीवन जी सकता है।

पेंड्रेड सिंड्रोम के लक्षण

पेंड्रेड सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं:

सुनवाई का नुकसान;
गण्डमाला;
बोलने या नलसाजी में कठिनाई;
संतुलन की कमी

पेंड्रेड सिंड्रोम में बहरापन प्रगतिशील है, जन्म के तुरंत बाद और वर्षों से खराब हो रही है। इस कारण से, बचपन के दौरान भाषा का विकास जटिल है, और बच्चे अक्सर गूंगा हो जाते हैं।

गोइटर थायराइड के कामकाज में समस्याओं से परिणाम, जिससे शरीर में हार्मोन के स्तर में परिवर्तन होता है, जिससे व्यक्तियों में हाइपोथायरायडिज्म हो सकता है। हालांकि, हालांकि ये हार्मोन व्यक्तियों के विकास को प्रभावित करते हैं, इस बीमारी वाले रोगियों के पास सामान्य विकास होता है।

पेंड्रेड सिंड्रोम का निदान

पेंड्रेड सिंड्रोम का निदान ऑडीमेट्री के माध्यम से किया जा सकता है, एक परीक्षण जो व्यक्ति की सुनने की क्षमता को मापने में मदद करता है; इस सिंड्रोम की शुरुआत के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आंतरिक कान या अनुवांशिक परीक्षण के कामकाज का आकलन करने के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग। थायराइड फ़ंक्शन परीक्षण भी इस बीमारी की पुष्टि करने में सहायक हो सकता है।

पेंड्रेड सिंड्रोम का उपचार

पेंड्रेड सिंड्रोम का उपचार रोग को ठीक नहीं करता है, लेकिन यह रोगियों द्वारा पेश किए गए लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करता है।

मरीजों में जिन्होंने अभी तक पूरी तरह से अपनी सुनवाई खो दी है, श्रवण सहायता या कोचलीर प्रत्यारोपण सुनवाई के हिस्से को ठीक करने के लिए रखा जा सकता है। इन मामलों में परामर्श करने के लिए सबसे अच्छा विशेषज्ञ otorhinolaryngologist है। स्पीच थेरेपी और भाषण चिकित्सा सत्र व्यक्तियों में भाषा और भाषण में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।

थायराइड की समस्याओं का इलाज करने के लिए, विशेष रूप से गोइटर, और शरीर में थायराइड हार्मोन में कमी, यह सलाह दी जाती है कि थायराइड समारोह को नियंत्रित करने के लिए थायरोक्साइन हार्मोन के साथ पूरक को इंगित करने के लिए एंडोक्राइनोलॉजिस्ट से परामर्श लें।

उपयोगी लिंक:

हर्लर सिंड्रोम
अल्पोर्ट सिंड्रोम
गण्डमाला

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