प्रोजेरिया: समय से पहले उम्र बढ़ने की बीमारी

प्रोजेरिया, जिसे हचिसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक बेहद दुर्लभ बचपन आनुवांशिक विकार है जो सामान्य उम्र के सात गुना तेज दर से विशेषता है।

आम तौर पर, उदाहरण के लिए, पहले लक्षण बहुत अधिक उम्र बढ़ने और बालों के झड़ने सहित 2 वर्ष की उम्र में दिखाई देते हैं। क्योंकि यह एक ऐसी बीमारी है जो शरीर की तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनती है, प्रोजेरिया वाले बच्चों में लड़कियों के लिए 14 साल और लड़कों के लिए 16 साल की जीवन प्रत्याशा होती है।

दुर्भाग्य से इस बीमारी में अभी भी कोई इलाज नहीं है, लेकिन पैदा होने वाली समस्याओं का इलाज बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए किया जा सकता है। इस तरह, समस्याओं के आधार पर बाल रोग विशेषज्ञ या हृदय रोग विशेषज्ञ जैसे अन्य चिकित्सा विशेषज्ञों पर निरंतर अनुवर्ती रखना बहुत महत्वपूर्ण है।

प्रोजेरिया का क्या कारण बनता है

यह रोग एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जिसे ब्लेड ए के नाम से जाना जाता है। यह जीन एक महत्वपूर्ण प्रोटीन तैयार करने के लिए ज़िम्मेदार है जो कोशिका नाभिक को स्थिर रखता है। तो जब उत्परिवर्तन होता है, तो कोशिकाएं सामान्य रूप से काम करना बंद कर देती हैं, तेजी से बढ़ती हैं।

अधिकांश उत्परिवर्तनों के विपरीत, यह परिवर्तन केवल माता-पिता से संतान से होता है, शुक्राणु या अंडे में अंडाशय से कुछ क्षण पहले होता है। इस तरह, रोग के विकास से बचा नहीं जा सकता है।

बच्चे की मुख्य विशेषताएं

प्रोजेरिया की पहली और मुख्य विशेषता यह है कि यह बीमारी जीवन के पहले वर्ष के दौरान बच्चे के विकास की दर में बहुत स्पष्ट कमी का कारण बनती है। हालांकि, बच्चा बौद्धिक रूप से विकसित हो रहा है, नई क्षमताओं का अधिग्रहण कर रहा है।

उपस्थिति में बड़े बदलाव उम्र के दूसरे वर्ष से उभरेंगे और इसमें शामिल हैं:

छोटे ठोड़ी के साथ पतला चेहरा;
चेहरे से बहुत बड़ा सिर;
Eyelashes और भौं सहित बाल के नुकसान;
नए दांतों के पतन और विकास में महत्वपूर्ण देरी;
त्वचा पतली और दृश्य नसों के साथ;
आंखें निकलती हैं और पलकें बंद करना मुश्किल होती हैं।

हालांकि, बीमारी के विकास के दौरान, स्वास्थ्य समस्याएं भी उत्पन्न होती हैं, जैसे कि:

सुनने में कठिनाई;
जोड़ों की सूजन;
सुगंधित हड्डियां जो निरंतर फ्रैक्चर का सामना करती हैं;
मधुमेह का विकास;
कार्डियोवैस्कुलर समस्याएं जैसे उच्च रक्तचाप और दिल की विफलता।

यदि इनमें से कोई भी लक्षण जीवन के पहले या दूसरे वर्ष के दौरान विकसित होता है, तो बाल रोग विशेषज्ञ को सूचित करना महत्वपूर्ण है ताकि वह इन विशेषताओं का मूल्यांकन कर सके और रोग की निदान की पुष्टि कर सके या नहीं।

इलाज कैसे किया जाता है?

इस बीमारी के लिए उपचार का कोई विशिष्ट रूप नहीं है और इसलिए डॉक्टर उत्पन्न होने वाली समस्याओं के अनुसार कुछ उपचार सुझाता है। उपचार के सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले रूपों में से हैं:

एस्पिरिन का दैनिक उपयोग: यह रक्त पतले को बनाए रखने की अनुमति देता है, जो थक्के के गठन से परहेज करता है जो दिल के दौरे या स्ट्रोक को उत्तेजित कर सकता है;
फिजियोथेरेपी सत्र: संयुक्त सूजन से छुटकारा पाने में मदद करें और मांसपेशियों को मजबूत करें, आसान फ्रैक्चर से परहेज करें;
सर्जरी: इनका उपयोग गंभीर समस्याओं, विशेष रूप से दिल में इलाज या रोकने के लिए किया जाता है।

इसके अलावा, उदाहरण के लिए, आपका डॉक्टर अन्य दवाएं भी लिख सकता है, जैसे कि स्टेटिन कम कोलेस्ट्रॉल, या वृद्धि हार्मोन, यदि आपका बच्चा बहुत कम वजन वाला है।

प्रोजेरिया वाले बच्चे को कई स्वास्थ्य पेशेवरों का पालन करना चाहिए, क्योंकि यह बीमारी कई प्रणालियों को प्रभावित करती है। तो जब आपके बच्चे को संयुक्त और मांसपेशियों में दर्द होता है, तो उसे ऑर्थोपेडिस्ट द्वारा सही दवा पर सलाह देने के लिए देखा जाना चाहिए और गठिया और गठिया की बिगड़ने से बचने के बारे में सलाह देना चाहिए।

कार्डियोलॉजिस्ट को उसके निदान के बाद बच्चे के साथ जाना चाहिए, क्योंकि अधिकांश रोगी हृदय संबंधी जटिलताओं के कारण मर जाते हैं।

प्रोजेरिया वाले सभी बच्चों को ऑस्टियोपोरोसिस से जितना संभव हो सके और उनके चयापचय में सुधार करने के लिए पोषण विशेषज्ञ उन्मुख आहार होना चाहिए।

सप्ताह में कम से कम दो बार शारीरिक गतिविधि या खेल का अभ्यास करने की सलाह दी जाती है क्योंकि यह रक्त परिसंचरण में सुधार करता है, मांसपेशियों को मजबूत करता है, दिमाग को परेशान करता है और इसके परिणामस्वरूप परिवार के जीवन की गुणवत्ता को दूर करता है।

एक मनोवैज्ञानिक द्वारा सलाह दी जा रही है कि बच्चे को अपनी बीमारी और अवसाद के मामलों में भी मदद मिल सके।

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